乐山α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

覆盖中国人群36种常见α、β地贫基因型，辅助医生明确诊断、指导遗传咨询，预防重型地贫患儿出生。

适用人群

• 高发地区（广东、广西、海南等）备孕夫妇，需在孕前明确携带者状态以决策生育方案。
• 血常规提示 MCV/MCH 偏低但原因不明者，医生常需鉴别是否为地贫携带者。
• 一方已确诊为地贫携带者，另一方需检测以评估后代重型风险。
• 有地贫家族史或既往生育过地贫患儿者，需基因检测明确遗传模式。
• 反复流产、胎死宫内或胎儿水肿病史的夫妇，需排查地贫相关病因。
• 临床疑似地贫但血红蛋白电泳正常者，医生建议进一步基因确诊。

检测内容

本检测采用荧光 PCR 熔解曲线法联合 GAP-PCR 法，针对 α-地中海贫血 4 种缺失型（--SEA、-α³·⁷、-α⁴·²、--THAI）及 3 种点突变（Hb CS、Hb QS、Hb WS），β-地中海贫血 24 种主要点突变、3 种附加点突变及 2 种罕见缺失型（SEA-HPFH、中国型 Gγ(Aγδβ)⁰），共 36 种基因型。检测能识别从无症状携带者到致死型（如 Hb Bart's 水肿胎）的全部常见基因型，辅助临床做出精准诊断。局限性：本方法对检测范围外的罕见突变无法检出，阴性结果不能完全排除地贫，医生需结合临床表现综合判断。

检测流程

仅需采集 2 mL 全血（EDTA 抗凝），无需空腹，随到随采。在 乐山 本地合作采样点或预约上门均可完成，样本冷链运输至实验室，报告周期 4 个自然日。流程简便，不影响正常生活工作。

准确性说明

本检测覆盖中国人群 95% 以上常见地贫基因型，漏检率低。阳性结果可明确基因型及临床分型，指导遗传咨询；阴性结果需结合血常规与血红蛋白电泳综合评估。安全性高，仅静脉采血。阳性者建议配偶同步检测，双方同为携带者时需产前诊断；阴性但临床高度怀疑者可升级为全基因筛查。

详细流程

1. 咨询医生或在线客服，确认检测必要性。
2. 在 乐山 合作采样点或预约护士上门采集全血 2 mL。
3. 样本冷链运输至实验室，接收后立即处理。
4. 采用荧光 PCR 熔解曲线法 + GAP-PCR 法检测 36 种基因型。
5. 4 个自然日内出具检测报告，电子版发送至用户。
6. 报告由临床遗传学专家审核，附详细结果解读。
7. 阳性结果提供遗传咨询建议及产前诊断指引。
8. 阴性结果如需进一步筛查，建议升级检测或咨询专科医生。

• 检测前无需空腹，正常饮食即可。
• 近期输血可能影响结果，建议输血前采集样本。
• 检测仅对送检样本负责，结果仅供医生临床参考。
• 阳性者建议夫妻双方同检，以全面评估后代风险。
• 阴性不能完全排除罕见突变，临床高度怀疑时请咨询遗传专家。
• 报告周期以样本到达实验室起算，节假日可能顺延。